Az életvidám, boldog Vas megyei kisfiúnál SMA-t diagnosztizáltak: kell a segítség

Horváthné Ávár Dóra és férje, Szilárd hat éve boldog szülők. Csakhogy örömüket szinte a kezdetektől beárnyékolja gyermekeik betegsége. Kálváriájuk Noémi születése után 10 hónappal kezdődött: bár a kislány addig szépen fejlődött, agydaganatot diagnosztizáltak nála. Noncsi szerencsére ma már jól van, jövőre kezdi az iskolát. Így, a kislány állapotától megnyugodva gondolták a szülők, hogy szeretnének neki egy kistestvért – írja a vaol.

Noel tavaly szeptemberben született. Az első hónapokban nála sem mutatkozott jele annak, hogy baj lenne.

Ám idővel a mozgása nem fejlődött kellőképpen, gyógytornára kezdtek el járni. Ez nem hozta a várt javulást, ezért a szülők a kisfiú egyéves korában úgy döntöttek, utánajárnak, mi lehet a háttérben. Neurológushoz fordultak, ekkor indult el a kivizsgálások sora. Végül magánúton küldték ki Amerikába Noel vérmintáját.

Néhány hete megérkezett az eredmény: Noel SMA II-es betegségben szenved. Az SMA – gerinc­eredetű izomsorvadás – egy ritka, genetikai úton öröklődő betegség.

Egy hibás gén miatt a gerincvelői mozgatóidegek fokozatosan elhalnak, amit az izmok gyengülése, majd elhalása követ. Az édesapa, Szilárd így írja le a folyamatot: egy bizonyos szintig rendben megy a fejlődés, majd amikor már az izmok nem bírják el a testet, elkezdenek visszafejlődni.

– Azt szeretnénk, hogy Noel megkapja a gyógyszert, mire ez a folyamat elindul nála – mondja. A gyermek az SMA kevésbé súlyos, kettes típusába tartozik. Ha kétéves koráig megkezdi a Zolgensma génterápiát, teljesen felépül. A terápia során olyan DNS-darabot juttatnak a szervezetbe, amely beépül a beteg génállományba, így ösztönözve a szervezetet a hiányzó enzim előállítására.

Ahogy szülei mondják, Noel olyan, mintha nem is lenne beteg. Tudomást sem vesz arról, hogy nem úgy működnek a végtagjai, ahogy kellene: ha nem mozdul úgy az a láb, akkor megragadja a nadrágszárát és odébb teszi, majd egy sóhaj kíséretében kacagva nyugtázza, sikerült!

A csupa mosoly, életvidám kisfiú gyorsan feloldódik: boldogan mutatja kockáit, tornyot épít, rombol. Aztán rajzol: „pipiket” és „hápikat”, mert azokért rajong. Kezei ügyesek, a törzsét is sokáig szépen tudja tartani, de egy idő után elfárad és meggörnyed. Betegsége leginkább a lábaira van hatással, 15 hónaposan járni még nem tud.

A gyógyulást jelentő kezelés Magyarországon jelenleg államilag nem támogatott, így ahhoz, hogy Noel megkaphassa, a családnak támogatásra van szüksége.

Az alternatívaként elérhető Spinraza államilag támogatott gyógyszer. Első beadása 130 millió forintba kerül, majd további 20 millióért élete végéig négyhavonta meg kell ismételni. Januártól ez a kezelés is elindul Noelnél. A cél, hogy ne romoljon az állapota, míg nem kapja meg a Zolgensmát. Csupán a Spinraza alkalmazásával is elérhető némi javulás, de a teljes gyógyulást csak a Zolgensmával lehetséges.

Ehhez keresnek most a szülők támogatókat.

Itt lehet segíteni:

Az alapítvány neve: Győzzük le az SMA-t, állítsuk talpra Noelt! A számlaszám, amely a jövő hét közepétől él: 11747006-27260104. Külföldről utalás esetében az alábbi adatokat is meg kell adni:

IBAN: HU62 1174 7006 27260104 0000 0000

SWIFT: OTPVHUHB

Kiemelt képünkön: Horváthné Ávár Dóra, Horváth Szilárd, Noémi – és a 15 hónapos Noel